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網膜色素変性とは?症状や原因、治療方法について解説

視界が悪い状況

網膜色素変性は指定難病にも規定されている眼疾患ですが、いったいどのような症状の病気なのでしょうか。遺伝する可能性がある病気なので、親族にこの疾患の診断を受けている方がいる場合は事前にこの病気について知っておき、定期的に眼科で検査を受けることをおすすめします。この記事では網膜色素変性症の原因と症状、治療方法について詳しく解説します。

網膜色素変性とは

網膜色素変性は、網膜の病気です。網膜は目の一番奥にあり、神経や血管、細胞が多く集まっています。

網膜とはカメラでいうフィルムの部分です。わたしたちは外から入ってきた光の情報を、この網膜で集めて物を見ているのです。網膜には視細胞という細胞がたくさん存在し、視細胞は杆体細胞と錐体細胞の2種類に分けられます。

網膜色素変性症は杆体細胞が最初にダメージを受ける病気です。

  • 杆体細胞:暗所視(暗い場所での見え方)を担い、網膜の周辺部分に多く存在して周辺視野に影響する。
  • 錐体細胞:明所視(明るい場所での見え方)を担い、網膜の中心部分に多く存在して中心視力に影響する。

杆体細胞がダメージを受けると、「夜盲」ともいいますが暗いところで物が見えにくくなったり、視野が欠けたりするなどの影響が起こります。この病気は片方の目だけに発症することは少なく、そのほとんどが両眼に発症する病気です。

指定難病のひとつ

網膜色素変性は指定難病の90に認定されています。

指定難病とはさまざまな条件のもと、国が難病と認めた病気のことです。令和元年7月に追加された指定難病の数は全部で333疾病でした。

まず、難病に認定される条件は以下の通りです。

  1. 発病の機構が明らかでない
  2. 治療方法が確立していない
  3. 希少な疾病である
  4. 長期の療養が必要である
  5. 以上の4点の難病認定の条件に加えて、「指定難病」に指定されるには以下の2つの条件が必要です

  6. 患者数が日本において一定の人数に達しない
  7. 客観的な診断基準が確立していること

これらの条件を満たした病気として指定難病に指定されると、医療費の助成が受けられます。難病制度は患者数が少ないという理由で治療の研究が後回しになるリスクを軽減できるメリットがある制度です。

遺伝性と発症頻度

網膜色素変性と診断される方の約半数は遺伝が原因で発症しています。また、遺伝が直接的な原因でない場合も、遺伝子のなんらかの異常が病気の発症に関係しているといわれています。

発症頻度は数千人に1人の割合ともいわれており、決して多いとはいえない病気です。

ここからは、網膜色素変性の原因と症状について解説します。

網膜色素変性の原因

網膜色素変性の原因には遺伝が挙げられます。遺伝でない場合には遺伝子の異常があると考えられていますが、詳しくはまだわかっていません。

家族や親族がこの病気や遺伝性のその他の疾患をお持ちの場合で、心配な方は一度眼科で相談し検査してみることをおすすめします。網膜色素変性症と診断するには特別な検査が必要ですので、事前に検査が可能か問い合わせてから受診したほうがよいでしょう。

先進会では網膜の病気すべてに対する気軽なご相談から、疑問や質問まで幅広く対応し、お答えいたします。新しい機器を使用した検査も行っております。

網膜色素変性の症状

網膜色素変性症の症状は病気の進行具合に伴い変化していきます。初期の段階では中心の視力は保たれ、生活に支障が出ないことが多いでしょう。

それぞれの時期に、どのような症状があるのかご紹介します。

症状の進行度

網膜色素変性症の症は病気の進行に伴い変化します。失明の可能性もある病気ですが、病状は何十年もかけてゆっくり進むので、発症時期が遅ければ失明しない可能性もあります。

網膜の状態の変化 視野の変化 視力の変化
初期段階 網膜に色素斑が出現する 自覚しない程度の周辺視野障害 暗いところで見えにくい(夜盲症)矯正視力は良好
中期段階 色素斑が広がる 周辺視野が見えにくくなる 徐々に視力が低下
それ以降 神経の萎縮が進む 中心が少しだけ見える 失明の可能性もある

これらの網膜色素変性を代表する症状は、同じ病気であっても感じ方や進行具合は人それぞれであり、違う経過をたどることがあります。

合併症の可能性

網膜色素変性症は他の病気を合併することがあります。代表的な合併疾患は白内障です。

白内障は目のレンズの部分にあたる水晶体が濁る病気です。誰もが加齢により発症する可能性がある病気ですが、白内障だけであれば手術による治療も見込めます。網膜色素変性の方は、白内障が比較的早期に出現することが多いといわれているのが通常とは異なる点です。

白内障の手術には水晶体を人工眼内レンズに置き換える方法が用いられます。網膜色素変性の方もこの手術を受けて白内障の治療に取り組める場合が多いでしょう。術後の見え方やリスクに関しては、事前に眼科医に詳しく聞いて理解することが重要です。

網膜色素変性の治療方法

網膜色素変性の治療法は、現在確立されていません。

ただし、現時点でも研究は行われています。この病気の進行はゆっくりで、何十年もかけて進むことからも、医療の進歩に期待する価値はあるといえるでしょう。

治療法が確立するまで病気の進行を遅らせ、できるだけ病気の影響が生活に出ない期間を延長させることが大切です。また、その間に病気の進行に備えて訓練したり、対策を十分にとったりすることもできます。

病気の進行を遅らせることが目的

網膜色素変性症の治療でもっとも重要なことは、病気の進行を少しでも遅らせて生活の質を可能な限り長くよい状態で保つことです。

そのために行う対症療法があります。

  • 薬を内服する
  • 遮光眼鏡を使用する
  • 補助器具などを使用する

これらの療法を、定期的な眼科受診と併せて試していく場合が多いでしょう。

薬を内服する

網膜色素変性への直接的な治療薬は今のところ存在しません。

対処療法のための薬として、ビタミン剤や血管拡張剤、循環改善薬などが試されることがあります。しかしこれらの薬の効果には個人差があり、必ず病気の進行を止めたり改善させたりするものではありません。

まれにこれらの使用によって病状の進行が止まったり遅れたりする患者様もいらっしゃいますが、眼科医と相談して治療を選択しましょう。

目への刺激を避ける

強い光を避けることにより、網膜色素変性の進行を遅らせることが期待できると考えられています。

そのため遮光眼鏡をかけるのが対処療法のひとつとなり得るでしょう。遮光眼鏡はサングラスとは異なり、乱反射した光を取り除いて物がハッキリと見える眼鏡です。

網膜色素変性の方が遮光眼鏡を使用することで得られるメリットがあります。

  • 紫外線や強い光を遮り、網膜を守る
  • まぶしさを軽減させる
  • 明るいところから暗い場所へ移動したときの見えにくさを軽減する

この病気で起こる夜盲症の症状として、暗い場所で見えにくいというものがあります。その症状に対しても遮光眼鏡は有効です。また、遮光眼鏡を日常的に使用することは、紫外線や強い光を遮ることにもつながります。

将来期待される治療法

今後研究が進むと期待される、網膜色素変性症の治療方法は複数挙げられます。

  • 遺伝子治療
  • 網膜移植
  • 人工網膜
  • iPS細胞を用いた再生医療

これらの他にもさまざまな研究や臨床試験が進んでいます。

そう遠くない将来、新しい治療法が開始となる可能性も考えられ、最近網膜色素変性を発症したばかりの人であれば治療を受けられる希望もあるといえるでしょう。

まとめ

網膜色素変性症は指定難病になっている病気です。失明の危険性もあると聞くと不安に思う方が大半でしょう。しかし、実際には発症後も健康な視力のまま何十年も生活することが可能です。視力低下に備える時間や、支障なく生活できる時間が長くある可能性の方が高いのです。

そして、最近の医療の進歩は目覚ましく、治療法が開発されることにも期待できます。

先進会では最近の検査機器や手術法を取り入れ、患者様のことを考えた治療を行っております。網膜色素変性症に対する治療法は現時点では確立していませんが、可能性のある治療法が臨床開始となった場合にはいち早く対応できるよう体制を整えております。定期健診やご相談など、ぜひ一度ご検討ください。

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執筆:岡 義隆

日本眼科学会認定眼科専門医
日本白内障屈折矯正手術学会 理事
先進会眼科 理事長

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