指定難病のひとつ

網膜色素変性は指定難病の90に認定されています。

指定難病とはさまざまな条件のもと、国が難病と認めた病気のことです。令和元年7月に追加された指定難病の数は全部で333疾病でした。

まず、難病に認定される条件は以下の通りです。

1. 1. 発病の機構が明らかでない
   2. 治療方法が確立していない
   3. 希少な疾病である
   4. 長期の療養が必要である

以上の4点の難病認定の条件に加えて、「指定難病」に指定されるには以下の２つの条件が必要です

1. 患者数が日本において一定の人数に達しない
2. 客観的な診断基準が確立していること

これらの条件を満たした病気として指定難病に指定されると、医療費の助成が受けられます。難病制度は患者数が少ないという理由で治療の研究が後回しになるリスクを軽減できるメリットがある制度です。

遺伝性と発症頻度

網膜色素変性と診断される方の約半数は遺伝が原因で発症しています。また、遺伝が直接的な原因でない場合も、遺伝子のなんらかの異常が病気の発症に関係しているといわれています。

発症頻度は数千人に1人の割合ともいわれており、決して多いとはいえない病気です。

ここからは、網膜色素変性の原因と症状について解説します。

症状の進行度

網膜色素変性症の症は病気の進行に伴い変化します。失明の可能性もある病気ですが、病状は何十年もかけてゆっくり進むので、発症時期が遅ければ失明しない可能性もあります。

これらの網膜色素変性を代表する症状は、同じ病気であっても感じ方や進行具合は人それぞれであり、違う経過をたどることがあります。

合併症の可能性

網膜色素変性症は他の病気を合併することがあります。代表的な合併疾患は白内障です。

白内障は目のレンズの部分にあたる水晶体が濁る病気です。誰もが加齢により発症する可能性がある病気ですが、白内障だけであれば手術による治療も見込めます。網膜色素変性の方は、白内障が比較的早期に出現することが多いといわれているのが通常とは異なる点です。

白内障の手術には水晶体を人工眼内レンズに置き換える方法が用いられます。網膜色素変性の方もこの手術を受けて白内障の治療に取り組める場合が多いでしょう。術後の見え方やリスクに関しては、事前に眼科医に詳しく聞いて理解することが重要です。

病気の進行を遅らせることが目的

網膜色素変性症の治療でもっとも重要なことは、病気の進行を少しでも遅らせて生活の質を可能な限り長くよい状態で保つことです。

そのために行う対症療法があります。

• 薬を内服する
• 遮光眼鏡を使用する
• 補助器具などを使用する

これらの療法を、定期的な眼科受診と併せて試していく場合が多いでしょう。

薬を内服する

網膜色素変性への直接的な治療薬は今のところ存在しません。

対処療法のための薬として、ビタミン剤や血管拡張剤、循環改善薬などが試されることがあります。しかしこれらの薬の効果には個人差があり、必ず病気の進行を止めたり改善させたりするものではありません。

まれにこれらの使用によって病状の進行が止まったり遅れたりする患者様もいらっしゃいますが、眼科医と相談して治療を選択しましょう。

目への刺激を避ける

強い光を避けることにより、網膜色素変性の進行を遅らせることが期待できると考えられています。

そのため遮光眼鏡をかけるのが対処療法のひとつとなり得るでしょう。遮光眼鏡はサングラスとは異なり、乱反射した光を取り除いて物がハッキリと見える眼鏡です。

網膜色素変性の方が遮光眼鏡を使用することで得られるメリットがあります。

• 紫外線や強い光を遮り、網膜を守る
• まぶしさを軽減させる
• 明るいところから暗い場所へ移動したときの見えにくさを軽減する

この病気で起こる夜盲症の症状として、暗い場所で見えにくいというものがあります。その症状に対しても遮光眼鏡は有効です。また、遮光眼鏡を日常的に使用することは、紫外線や強い光を遮ることにもつながります。